Bệnh tự kỷ liệu có di truyền ?

Xã hội phát triển kéo theo tỉ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ ngày càng cao. Nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ ở trẻ vẫn còn chưa xác định rõ . Bệnh tự kỷ liệu có di truyền ? là đề tài nghiên cứu của nhiêu nhà khoa học trên thế giới

Bệnh tự kỷ liệu có di truyền ?

Dấu hiệu bệnh tự kỷ ở trẻ em

- Các dấu hiệu của sự suy giảm khả năng hòa nhập xã hội

Không cười với người khác, ít khi nhìn thẳng vào mắt người khác, thích chơi một mình, sống trong một thế giới riêng, không để ý đến bố mẹ, không thích chơi với trẻ khác, sống rất độc lập, tự lấy các đồ vật hoặc biết làm những việc sớm trước tuổi.

- Các dấu hiệu của sự suy giảm khả năng giao tiếp

Không có phản ứng khi được gọi tên, chậm biết nói (không nói bi bô khi lên 12 tháng, không tự nói được câu tiếng đôi (không tính câu bắt chước) khi được 24 tháng), không diễn tả được mình muốn gì, cử chỉ thường không hòa hợp với tiếng nói.

- Các hành vi lặp lại và bất thường bao gồm:

Các hành vi rập khuôn với các vận động không có mục đích như vỗ tay, quay đầu hay đung đưa cơ thể.
Các hành vi cưỡng bức thường theo một quy tắc nào đó, ví dụ trẻ sắp xếp đồ chơi của chúng theo một đường thẳng (xem hình).
Các hành vi đơn điệu, thiếu sự đa dạng và chống lại sự thay đổi, ví dụ như trẻ không muốn đồ chơi của chúng bị dịch chuyển hay cưỡng lại sự can thiệp của người khác đối với việc chúng đang làm.
Các hành vi có tính nghi thức bao gồm các hoạt động giống hệt nhau thực hiện hàng ngày ở cùng một thời điểm như chỉ ăn cùng một thực đơn hay mặc một kiểu quần áo vẫn dùng hàng ngày.
Các hành vi tự gây tổn thương như tự đánh mình (một nghiên cứu tiến hành năm 2007 cho biết có tới 30% trẻ bị bệnh tự kỷ có hành vi này).
Ngoài các triệu chứng chính nêu trên còn có thể có những triệu chứng khác của trẻ tự kỷ như khó ngủ, thường thức dậy vào ban đêm và dậy sớm; những hành vi ăn uống khác thường cũng thấy ở 3/4 số trẻ bị tự kỷ…

Các triệu chứng của bệnh tự kỷ hầu như phát sinh trước khi trẻ lên 3 tuổi. Trẻ bị bệnh tự kỷ thường không được chẩn đoán hoặc bị chẩn đoán sai vì nhiều bác sĩ lâm sàng thường hay ngại bàn luận với cha mẹ về việc con của họ có thể mắc phải chứng bệnh này ngay khi trẻ có dấu hiệu của bệnh. Các bác sĩ này thường không muốn gây căng thẳng và lo âu cho gia đình về những ảnh hưởng gây ra bởi việc xác định bệnh của con cái họ, nhất là nếu họ chẩn đoán sai.

Bệnh tự kỷ liệu có di truyền ?

Chúng ta biết chắc tự kỷ có vẻ xuất hiện trong gia đình. Anh chị em của một cá nhân tự kỷ có nhiều nguy cơ bị tự kỷ, và những cặp sinh đôi càng có nhiều nguy cơ hơn. Điều này có nghĩa: gần như chắc chắc tự kỷ có yếu tố di truyền.

Nhưng không hẳn là một gen duy nhất là nguyên nhân, hoặc di truyền là nguy cơ duy nhất của tự kỷ. Trên thực tế, nhiều nhà nghiên cứu tin rằng một chuỗi gen, và một số hình thái môi trường, là nguyên nhân của tự kỷ.

Nhiều mức tự kỷ, nhiều loại gen?

Khó hiểu hơn, các nhà nghiên cứu tin rằng những người tự kỷ khác nhau có những nguyên nhân gây tự kỷ rất khác nhau. Lý do: là một rối loạn có mức độ rất khác biệt, tự kỷ có nhiều hình thái biểu hiện rất khác biệt.

Nhiều người tự kỷ phải chịu thêm những khó khăn khác như động kinh, tâm thần (bi-polar cũng rất thường thấy ở người tự kỷ), các rối loạn tiêu hóa, rối loạn ngủ. Nhiều người tự kỷ khác lại hoàn toàn không có những khó khăn trên, nhưng gặp khó khăn về cảm giác. Những người khác lại hiếu động.

Các cuộc nghiên cứu về tự kỷ và di truyền được thực hiện thế nào?

Nhiều tổ chức đã thu thập được rất nhiều thông tin về các gia đình có người tự kỷ. The Autism Genetic Resource Exchange là một trong những tổ chức như thế. Song song với nhiều tổ chức khác, họ kêu gọi các gia đình tham gia để có thể tìm ra nhiều thông tin hơn và tự kỷ/di truyền.

Thông tin mà các tổ chức này thu thập có thể được chia xẻ với cộng đồng các nhà nghiên cứu. Thông tin “sống” của họ dẫn đến việc hiểu biết hơn về liên hệ giữa gen di truyền và tự kỷ.

Khi nào có thể biết loại gen nào liên hệ đến tự kỷ ?

Theo bác sĩ Croen, có khoảng một dĩ nghiên cứu về gen, nhưng không có loại gen nào bị coi là gen gây tự kỷ. Có những điểm nghe rất hấp dẫn, nhưng nghiên cứu về chúng lại không đồng nhất. Sự thật là, khi di truyền gần như là yếu tố liên quan trực tiếp đến tự kỷ, những phương cách y khoa nhằm chữa trị liên quan đến di truyền lại hoàn toàn lạc lối. Tuy nhiên, chúng ta biết một số điều:

+ Tự kỷ có yếu tố di truyền

+ Nếu tự kỷ xuất hiện trong gia đình bạn, nguy cơ bạn có con tự kỷ gia tăng.

+ Nếu bạn có một con tự kỷ, nguy cơ bạn có đứa con khác tự kỷ gia tăng.

+ Những gen gây tự kỷ rất phức tạp – và rất có thể yếu tố môi trường đã khơi ngòi gây ra các biểu hiện bệnh.

Giải pháp

Bệnh tự kỷ liệu có di truyền ?

- Liệu pháp hoạt động: Xây dựng một kế hoạch hoạt động cho trẻ bằng cách hình ảnh sinh động khác nhau.

- Liệu pháp dinh dưỡng: Cung cấp những món ăn thích hợp như sữa, thịt, cá, các loại rau củ quả.

- Liệu pháp ngôn ngữ và ABA: Đây là hai phương pháp được các nhà chuyên môn áp dụng cho trẻ. Trong một số trường hợp, sẽ bổ xung thêm một số thuốc bổ đặc hiệu để kích thích hệ thần kinh cho trẻ.

Các chương trình trị liệu kết hợp với tinh thần tham gia tích cực của phụ huynh vào việc chăm sóc và giáo dục cho trẻ theo thời gian sẽ khiến trẻ có thể vượt qua được căn bệnh này. Có một điều các bậc phụ huynh cần lưu ý là không có một phương pháp trị liệu nào cụ thể áp dụng cho tất cả trẻ bị bệnh này. Mỗi trẻ cần có những phương pháp khác nhau, kết hợp với sự quan tâm chăm sóc và giáo dục khác nhau của bố mẹ.

Share Button

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>